신생아검사! 청력, 시력, G-스캐닝, 선천성 대사이상검사!

반가워요.야무진찌니입니다.신생아검사!청력선별검사(AABR)!시력 종합검사!선천성 대사이상검사(NST)!G-스캐닝 (유전체 검사)!

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<신생아 청력선별검사(AABR)>난청 고위험군에 해당하는 신생아를 선별하기 위해 시행하는 청력검사입니다.통증이본인 신체적 손상없이 실시할 수 있으며,모든 신생아는 생후 1개월 이내 청각선별검사를 받는 것을 권장합니다.<신생아 청력선별검사의 중요성>출생시부터 3세까지는 언어의 발달과 정서발달에 가장 중요한 시기로 이 시기의 청력 소실은 좋지 않은 결과를 초래할 수 있음니다.신생아기에 발견이 어렵기 때문에 조기 발견을 선별하는 검사입니다.<검사비결>AABR 검사는 아기가 수면 중에 실시하며, 신생아의 이마와 귀에 전극을 붙이고 특정 뇌파를 생성시켜 확인하게 됍니다.10~20분 정도 소요되며, 통증은 전혀 없음니다.

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<신생아 선천성 대사이상검사(NST)><선천성 대사이상 질환>소화에 필요한 효소들의 선천적 부족으로 인해 대뇌, 양조간장, 신장, 안구 등의 장기에 들이킬 수 없는 손상을 질환으로 미리 발견하여 치료하면 예후가 좋습니다.신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않아 알 수 없으며, 증상이 나타난 후 치료하더라도 예후가 나쁜 경우가 많습니다.<검사항목>페닐케톤뇨증, 난풍뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선 기능저하증 등.<검사비결>생후 3~7일 사이에 신생아의 발 그 다소리꿈치에서 혈액을 채취할것입니다.

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<신생아 시력 종합검사>신생아 시력 종합검사는 망막모세포종, 선천성 백내장, 선천성 녹내장, 외상, 선천성 망막이상 등의 질병으로부터 우리 아기의 시력을 지켜줄 수 있음니다.<신생아 시력 종합검사의 필요성>신생아 눈 질환은 70명 중 1명의 빈도로 발생댑니다.- 아이는 어머니 뱃 속에서 시력이 완성되어 태어본인는 것이 아니라 생후 계속 발달합니다.두 눈이 정상적으로 잘 발달하려면 백내장, , 녹내장, 망막이상 등이 없어야 하므로 이러한 이상 여부를 확인하는 것이 필요하며, 신생아기에 조기발견하고 적절한 치료를 하여 장애기를 최소화해야 합니다.- 눈 질환은 전신 질환과 관련되어 본인타본인는 경우가 종종 있기 때문에 눈 질환을 미리 발견하여 적절한 조치를 취할 수 있음니다.- 신생아의 시력 손상은 겉으로 드러본인지 않기 때문에 특수 의료기기를 통한 검사로만 발견할 수 있음니다.출생 후 조기에 시력 종합검사를 통하여 이상이 발견되었을 때 빠른 조치를 통해 시력 손상으로 인한 일생의 후회를 막을 수 있음니다.

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<신생아 눈 질환>* 선천성 백내장: 투명한 수정체가 뿌옇게 변하는 병으로 빛이 망막까지 시달되지 못하여 사물을 볼 수 없거나쁘지않아 흐릿하게 보임니다.* 미숙아 망막병증: 특히 저체중 출생아에게서 발생활 수 있음니다.출생시 망막의 혈관이 완전히 형성되지 않은 미숙아에게 출생 후 혈관형성 과정에 장애기가 발생활 수 있는 질병임니다.* 망막모세포종: 태생이 미분화된 망막세포에서 열망하며, 소아의 안구 내 악성 종양 중 가장 흔한 질환으로 30퍼센트는 유전성으로 발생한다.* 선천성 녹내장: 눈 속의 적절한 압력을 유지하기 위하여 만들어진 방수의 공개로가 제대로 형성되지 않아 안압이 높아져서 발생하는 질환임니다.* 선천 눈꺼풀처짐: 윗눈꺼풀 올림근이 제대로 발달하지 못해서 생깁니다.선천 눈꺼풀처짐의 경우 시야를 가진 눈꺼풀이 시력 발달에 장애기를 주어 약시를 유발할 수도 있음니다.* 기타 질환: 각막, 홍채 이상을 포함한 전 안부 발달이상, 눈꺼풀처짐 등의 안검 이상, 기타 망막의 발달 등이 있음니다.

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– 유모두 전반의 무결성(integrity)에 대한 고해상도 스캐닝 검사.- 최애애당초단 DNA칩을 이용하여 모두 염색체 1440군데의 광범위한 유모두 부위 스캔 분석.매월 200명당 1명의 abnormal 아기가 태어본인고 있습니다.- 발달장아이를 비롯한 유모두 이상 질환은 아기가 어떤 정도 성장할 때까지 인지되지 못한다.증상이 본인타난 이강에는 앞서 적절한 시점을 놓칠 수 있습니다.* 학습장아이, 발육부진* 정신지체, 지능장아이* 자폐, 간질* 성 발달장아이* 신체 특정부위 기형* 염색체 이상 가족력* 증상 발현 전 검사/ 직후 신생아* 무정자증<산모님께 권장한다>– 입니다신 중 약물복용을 하신 산모님- 35세 이상 산모님- 가족력이 있으신 산모님- 산전검사시 높은 위험도의 산모님- 아이의 염색체 이상 유무를 모두적으로 알고 싶으신 산모님<검사방법>* 출산시: 태아 분만 후 버리는 태반의 탯줄에서 혈액을 채취하여 검사하므로 태아에게 전혀 무해한다.* 출산후: 태아의 발 뒷꿈치에서 소량의 혈액만 채취하여 검사하므로 안전한다.

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* 18 에드워드 증후군: 18번 염색체가 3개인 것이 원인으로 기형 상태가 치명적이기 때문에 90퍼센트 이상이 생후 6개월 이내에 사망할것입니다.심한 정신지체, 발달장애를 보이며, 특징적 손발 모양을 가지고 잇습니다.* 05 고양이울음 증후군: 5번 염색체의 미세결실이 원인으로 묘성증후군이라고도 하며, 특징적인 고양이 울음소리와 대등한 울음, 소두증, 근긴장저하, 심장기형, 발달지연, 심한 정신지체 등이 잇습니다.* 21 다운증후군: 21번 염색체가 정상보다 1개 더 많은 3개로 관찰되며, 가장 흔하게 생성하는 염색체 이상 질환 중 하과인이다.특징적 외모와 정신지체, 신체기형, 발달장애 등이 과인타납니다.* 13 파타우 증후군: 13번 염색체가 3개인 것이 원인인 심한 선천성 기형으로 80퍼센트 이상이 생후 1개월 이내에 사망할것입니다.정신지체와 발달지연을 보이며 소두증, 소안구증, 다지증의 입니다상 증상을 보이다.* X 터너 증후군: 정상인과 달리 성 염색체가 하과인인 경우에 생성하는 질환이다.저신장, 성적 발달장애, 림프부종(70퍼센트), 두껍고 짧은 목(80퍼센트), 방패형 가슴(75퍼센트) 등의 입니다상 증상을 보이다.* 프라더윌리 증후군: 아버지의 15번 염색체의 미세결실 역시는 어머니의 15번 염색체 중복이 원인으로 신생아 초기에 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하 등의 입니다상 증상을 보이다.* X 클라인펠터 증후군: 정상인보다 X염색체가 하과인 더 많은 비정상 성 염색체가(47, XXY형)가 원인이다.비교적 흔하게 생성하며 고환위축, 무정자증, 여성형 유방 등의 입니다상 증상을 보이다.* 15 엔젤만 증후군: 어머니로부터 받은 15번 염색체의 미세결실이 주요 원인으로 꼭두각시 같은 걸음걸이, 과다한 웃음, 발작, 발달지연, 정신지체, 언어장애 등의 입니다상 증상을 보이다.

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